La Casa de la Vila s’il·luminarà de color verd aquest divendres amb motiu del Dia internacional de la síndrome Phelan-McDermid
L’Ajuntament de la Bisbal del Penedès s’il·luminarà de color verd aquest divendres 22 d’octubre, al vespre, amb motiu de la commemoració del Dia internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, una condició genètica que és considerada com a malaltia minoritària. Aquesta Síndrome la causa, en la majoria dels casos, la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. La característica comuna entre els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3 i, l’absència d’aquest gen, suposa que els afectats pateixen un retard en el desenvolupament de nombroses àrees, especialment en la capacitat de la parla. Aquesta mutació, generalment, és espontània, és a dir, no és heretada.
Podeu saber més sobre la malaltia entrant a l’enllaç: https://www.22q13.org.es/
El Ayuntamiento de la Bisbal del Penedès se iluminará de color verde el este viernes 22 de octubre, al anochecer, con motivo de la conmemoración del Día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética que está considerada como una enfermedad rara. Este Síndrome lo causa, en la mayoría de los casos, la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común entre los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 y, la ausencia de este gen, supone que los afectados sufran un retraso en el desarrollo de numerosas áreas, especialmente en la capacidad del habla. Esta mutación, por lo general es espontánea, es decir, no es hereditaria.
Podéis saber más sobre la enfermedad entrando en el enlace: https://www.22q13.org.es/