L’Ajuntament de la Bisbal del Penedès s’il·luminarà de verd aquest vespre en commemoració del Dia internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid

L’Ajuntament de la Bisbal del Penedès s’il·luminarà de color verd avui dimarts 22 d’octubre, entre les 19:30h i les 21:30h, amb motiu de la commemoració del Dia internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, una condició genètica que és considerada com a malaltia minoritària. Aquesta Síndrome la causa, en la majoria dels casos, la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. La característica comuna entre els afectats és l’absència o mutació del gen SHANK3 i, l’absència d’aquest gen, suposa que els afectats pateixen un retard en el desenvolupament de nombroses àrees, especialment en la capacitat de la parla. Aquesta mutació, generalment, és espontània, és a dir, no és heretada.

Segons la Federación Española de Enfermedades Raras, “a Espanya hi ha uns 160 casos diagnosticats, encara que s’estima que hi podria haver fins a 4.000 afectats”. Segons l’Asociación de Síndrome Phelan-Mcdermid, “això es deu no només al desconeixement dels metges, sinó també a l’escassedat de diagnòstic i l’alt preu de la prova genètica CGH-ARRAY”. Amb l’objectiu de commemorar el Dia internacional i donar visibilitat a la malaltia, l’Associació vol crear una marea verda il·luminant el màxim nombre d’edificis públics i privats. Des de la Regidoria de Sanitat i l’Ajuntament de la Bisbal del Penedès ens hi hem adherit amb l’objectiu de contribuir en l’augment de la visibilitat de la malaltia.

Podeu saber més sobre la malaltia entrant a l’enllaç: https://www.22q13.org.es/


CASTELLANO | El Ayuntamiento de la Bisbal del Penedès se iluminará de color verde hoy martes 22 de octubre, entre las 19:30h y las 21:30h, con motivo de la conmemoración del Día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética que está considerada como una enfermedad rara. Este Síndrome lo causa, en la mayoría de los casos, la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común entre los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 y, la ausencia de este gen, supone que los afectados sufran un retraso en el desarrollo de numerosas áreas, especialmente en la capacidad del habla. Esta mutación, por lo general es espontánea, es decir, no es hereditaria.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, “en España hay unos 160 casos diagnosticados, aunque se estima que podría haber hasta 4.000 afectados”. Según la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, “esto se debe no solo al desconocimiento de los médicos, sino también a la escasez de diagnóstico y el alto precio de la prueba genética CGH-ARRAY”. Con el objetivo de conmemorar el Día internacional y dar visibilidad a la enfermedad, la Asociación quiere crear una marea verde iluminando el máximo número de edificios públicos y privados. Desde la Concejalía de Sanidad y el Ayuntamiento de la Bisbal del Penedès nos hemos adherido a la conmemoración con el objetivo de contribuir en el aumento de la visibilidad de la enfermedad.

Podéis saber más sobre la enfermedad entrando en el enlace:  https://www.22q13.org.es/

 

 

Comments are closed.