La Bisbal del Penedès il·luminarà de verd la Casa de la Vila amb motiu del Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid
L’Ajuntament de la Bisbal del Penedès il·luminarà de color verd la façana de la Casa de la Vila aquest dimarts 20 d’octubre al vespre, amb motiu del Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, que es commemora el 22 d’octubre. Amb aquesta iniciativa, el consistori vol contribuir a donar visibilitat a aquesta malaltia minoritària i mostrar el seu suport a les persones afectades i a les seves famílies.
La síndrome de Phelan-McDermid és una alteració genètica poc freqüent que afecta el neurodesenvolupament i que està relacionada, principalment, amb la pèrdua de material genètic del cromosoma 22 o amb alteracions del gen SHANK3. Pot provocar retard en el desenvolupament, dificultats en l’adquisició del llenguatge, disminució del to muscular i alteracions de la conducta, entre altres manifestacions. La simptomatologia i el grau d’afectació poden variar considerablement d’una persona a una altra.
Es tracta d’una síndrome infradiagnosticada, fet que dificulta conèixer-ne la prevalença real. Per aquest motiu, la sensibilització i el diagnòstic precoç són especialment importants per facilitar l’accés a l’atenció especialitzada, les teràpies i els recursos de suport.
L’Asociación Síndrome Phelan-McDermid España impulsa la campanya #PhelanVisible per millorar el coneixement d’aquesta malaltia minoritària i donar a conèixer les dificultats que afronten les famílies durant el procés de diagnòstic. L’entitat treballa per fomentar la investigació, oferir suport a les persones afectades i promoure la sensibilització social.
El color verd és el símbol internacional de sensibilització sobre aquesta síndrome i representa l’esperança, la força i la unitat de les persones afectades i les seves famílies.
Amb aquesta il·luminació simbòlica, l’Ajuntament se suma a les iniciatives de conscienciació sobre la síndrome de Phelan-McDermid i reivindica la importància de continuar impulsant la investigació, el coneixement de les malalties minoritàries i el suport a les famílies.
Per a més informació, podeu consultar el web de l’Asociación Síndrome Phelan-McDermid España: https://22q13.org.es/
La Bisbal del Penedès iluminará de verde la Casa de la Vila con motivo del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
El Ajuntament de la Bisbal del Penedès iluminará de color verde la fachada de la Casa de la Vila este martes 20 de octubre por la noche, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, que se conmemora el 22 de octubre. Con esta iniciativa, el consistorio quiere contribuir a dar visibilidad a esta enfermedad minoritaria y mostrar su apoyo a las personas afectadas y a sus familias.
El síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y que está relacionada, principalmente, con la pérdida de material genético del cromosoma 22 o con alteraciones del gen SHANK3. Puede provocar retraso en el desarrollo, dificultades en la adquisición del lenguaje, disminución del tono muscular y alteraciones de la conducta, entre otras manifestaciones. La sintomatología y el grado de afectación pueden variar considerablemente de una persona a otra.
Se trata de un síndrome infradiagnosticado, lo que dificulta conocer su prevalencia real. Por este motivo, la sensibilización y el diagnóstico precoz son especialmente importantes para facilitar el acceso a la atención especializada, las terapias y los recursos de apoyo.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid España impulsa la campaña #PhelanVisible para mejorar el conocimiento de esta enfermedad minoritaria y dar a conocer las dificultades que afrontan las familias durante el proceso de diagnóstico. La entidad trabaja para fomentar la investigación, ofrecer apoyo a las personas afectadas y promover la sensibilización social.
El color verde es el símbolo internacional de sensibilización sobre este síndrome y representa la esperanza, la fuerza y la unidad de las personas afectadas y sus familias.
Con esta iluminación simbólica, el Ajuntament se suma a las iniciativas de concienciación sobre el síndrome de Phelan-McDermid y reivindica la importancia de seguir impulsando la investigación, el conocimiento de las enfermedades minoritarias y el apoyo a las familias.
Para más información, podéis consultar la web de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España: https://22q13.org.es/