El dimecres 22 d’octubre és el Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid
Amb motiu del Dia internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, la façana de l’Ajuntament de la Bisbal del Penedès lluirà il·luminada de verd aquest vespre de dimecres 22 d’octubre. Una iniciativa per visibilitzar aquesta condició genètica considerada malaltia minoritària.
La Síndrome de Phelan-McDermid es produeix, majoritàriament, per la pèrdua de material genètic a l’extrem terminal del cromosoma 22. El tret distintiu entre les persones afectades és l’absència o mutació del gen SHANK3. Aquesta absència comporta un retard en el desenvolupament de diverses àrees, amb especial afectació a la capacitat de parla. Cal destacar que, generalment, es tracta d’una mutació espontània i no heretada.
Per obtenir més informació sobre aquesta malaltia, podeu consultar l’enllaç: https://www.22q13.org.es/
Con motivo del Día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, la fachada del Ajuntament de la Bisbal del Penedès lucirá iluminada de verde esta tarde de miércoles 22 de octubre. Una iniciativa para visibilizar esta condición genética considerada enfermedad rara.
El Síndrome de Phelan-McDermid se produce, mayoritariamente, por la pérdida de material genético en el extremo terminal del cromosoma 22. El rasgo distintivo entre las personas afectadas es la ausencia o mutación del gen SHANK3. Esta ausencia conlleva un retraso en el desarrollo de diversas áreas, con especial afectación a la capacidad del habla. Cabe destacar que, generalmente, se trata de una mutación espontánea y no hereditaria.
Para obtener más información sobre esta enfermedad, podéis consultar el enlace: https://www.22q13.org.es/