Amb motiu del Dia internacional de la S\u00edndrome de Phelan-McDermid, la fa\u00e7ana de l’Ajuntament de la Bisbal del Pened\u00e8s lluir\u00e0 il\u00b7luminada de verd aquest vespre de dimecres 22 d’octubre. Una iniciativa per visibilitzar aquesta condici\u00f3 gen\u00e8tica considerada malaltia minorit\u00e0ria.<\/p>\n\n\n\n
La S\u00edndrome de Phelan-McDermid es produeix, majorit\u00e0riament, per la p\u00e8rdua de material gen\u00e8tic a l’extrem terminal del cromosoma 22. El tret distintiu entre les persones afectades \u00e9s l’abs\u00e8ncia o mutaci\u00f3 del gen SHANK3. Aquesta abs\u00e8ncia comporta un retard en el desenvolupament de diverses \u00e0rees, amb especial afectaci\u00f3 a la capacitat de parla. Cal destacar que, generalment, es tracta d’una mutaci\u00f3 espont\u00e0nia i no heretada.<\/p>\n\n\n\n
Per obtenir m\u00e9s informaci\u00f3 sobre aquesta malaltia, podeu consultar l’enlla\u00e7: https:\/\/www.22q13.org.es\/<\/a><\/p>\n\n\n\n Con motivo del D\u00eda internacional del S\u00edndrome de Phelan-McDermid, la fachada del Ajuntament de la Bisbal del Pened\u00e8s lucir\u00e1 iluminada de verde esta tarde de mi\u00e9rcoles 22 de octubre. Una iniciativa para visibilizar esta condici\u00f3n gen\u00e9tica considerada enfermedad rara.<\/p>\n\n\n\n El S\u00edndrome de Phelan-McDermid se produce, mayoritariamente, por la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en el extremo terminal del cromosoma 22. El rasgo distintivo entre las personas afectadas es la ausencia o mutaci\u00f3n del gen SHANK3. Esta ausencia conlleva un retraso en el desarrollo de diversas \u00e1reas, con especial afectaci\u00f3n a la capacidad del habla. Cabe destacar que, generalmente, se trata de una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea y no hereditaria.<\/p>\n\n\n\n Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta enfermedad, pod\u00e9is consultar el enlace: https:\/\/www.22q13.org.es\/<\/a><\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Amb motiu del Dia internacional de la S\u00edndrome de Phelan-McDermid, la fa\u00e7ana de l’Ajuntament de la Bisbal del Pened\u00e8s lluir\u00e0 il\u00b7luminada de verd aquest vespre de dimecres 22 d’octubre. Una … Read More<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":27995,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[8,14],"tags":[7202,393,1374,4112],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34986"}],"collection":[{"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34986"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34986\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":34987,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34986\/revisions\/34987"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27995"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34986"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34986"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34986"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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