{"id":11001,"date":"2019-10-22T16:16:12","date_gmt":"2019-10-22T15:16:12","guid":{"rendered":"http:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/?p=11001"},"modified":"2019-10-22T16:16:12","modified_gmt":"2019-10-22T15:16:12","slug":"lajuntament-de-la-bisbal-del-penedes-silluminara-de-verd-aquest-vespre-en-commemoracio-del-dia-internacional-de-la-sindrome-de-phelan-mcdermid","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/2019\/10\/22\/lajuntament-de-la-bisbal-del-penedes-silluminara-de-verd-aquest-vespre-en-commemoracio-del-dia-internacional-de-la-sindrome-de-phelan-mcdermid\/","title":{"rendered":"L’Ajuntament de la Bisbal del Pened\u00e8s s’il\u00b7luminar\u00e0 de verd aquest vespre en commemoraci\u00f3 del Dia internacional de la S\u00edndrome de Phelan-McDermid"},"content":{"rendered":"

L\u2019Ajuntament de la Bisbal del Pened\u00e8s s\u2019il\u00b7luminar\u00e0 de color verd avui dimarts 22 d\u2019octubre, entre les 19:30h i les 21:30h, amb motiu de la commemoraci\u00f3 del Dia internacional de la S\u00edndrome de Phelan-McDermid, una condici\u00f3 gen\u00e8tica que \u00e9s considerada com a malaltia minorit\u00e0ria. Aquesta S\u00edndrome la causa, en la majoria dels casos, la p\u00e8rdua de material gen\u00e8tic de l\u2019extrem terminal del cromosoma 22. La caracter\u00edstica comuna entre els afectats \u00e9s l\u2019abs\u00e8ncia o mutaci\u00f3 del gen SHANK3 i, l\u2019abs\u00e8ncia d\u2019aquest gen, suposa que els afectats pateixen un retard en el desenvolupament de nombroses \u00e0rees, especialment en la capacitat de la parla. Aquesta mutaci\u00f3, generalment, \u00e9s espont\u00e0nia, \u00e9s a dir, no \u00e9s heretada.<\/span><\/p>\n

Segons la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, \u201ca Espanya hi ha uns 160 casos diagnosticats, encara que s\u2019estima que hi podria haver fins a 4.000 afectats\u201d. Segons l\u2019Asociaci\u00f3n de S\u00edndrome Phelan-Mcdermid, \u201caix\u00f2 es deu no nom\u00e9s al desconeixement dels metges, sin\u00f3 tamb\u00e9 a l\u2019escassedat de diagn\u00f2stic i l\u2019alt preu de la prova gen\u00e8tica CGH-ARRAY\u201d. Amb l\u2019objectiu de commemorar el Dia internacional i donar visibilitat a la malaltia, l\u2019Associaci\u00f3 vol crear una marea verda il\u00b7luminant el m\u00e0xim nombre d\u2019edificis p\u00fablics i privats. Des de la Regidoria de Sanitat i l\u2019Ajuntament de la Bisbal del Pened\u00e8s ens hi hem adherit amb l\u2019objectiu de contribuir en l\u2019augment de la visibilitat de la malaltia.<\/span><\/p>\n

Podeu saber m\u00e9s sobre la malaltia entrant a l\u2019enlla\u00e7: https:\/\/www.22q13.org.es\/<\/a><\/span><\/p>\n

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CASTELLANO |<\/strong> El Ayuntamiento de la Bisbal del Pened\u00e8s se iluminar\u00e1 de color verde hoy martes 22 de octubre, entre las 19:30h y las 21:30h, con motivo de la conmemoraci\u00f3n del D\u00eda internacional del S\u00edndrome de Phelan-McDermid, una condici\u00f3n gen\u00e9tica que est\u00e1 considerada como una enfermedad rara. Este S\u00edndrome lo causa, en la mayor\u00eda de los casos, la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico del extremo terminal del cromosoma 22. La caracter\u00edstica com\u00fan entre los afectados es la ausencia o mutaci\u00f3n del gen SHANK3 y, la ausencia de este gen, supone que los afectados sufran un retraso en el desarrollo de numerosas \u00e1reas, especialmente en la capacidad del habla. Esta mutaci\u00f3n, por lo general es espont\u00e1nea, es decir, no es hereditaria.<\/span><\/p>\n

Seg\u00fan la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, \u201cen Espa\u00f1a hay unos 160 casos diagnosticados, aunque se estima que podr\u00eda haber hasta 4.000 afectados\u201d. Seg\u00fan la Asociaci\u00f3n del S\u00edndrome de Phelan-McDermid, \u201cesto se debe no solo al desconocimiento de los m\u00e9dicos, sino tambi\u00e9n a la escasez de diagn\u00f3stico y el alto precio de la prueba gen\u00e9tica CGH-ARRAY\u201d. Con el objetivo de conmemorar el D\u00eda internacional y dar visibilidad a la enfermedad, la Asociaci\u00f3n quiere crear una marea verde iluminando el m\u00e1ximo n\u00famero de edificios p\u00fablicos y privados. Desde la Concejal\u00eda de Sanidad y el Ayuntamiento de la Bisbal del Pened\u00e8s nos hemos adherido a la conmemoraci\u00f3n con el objetivo de contribuir en el aumento de la visibilidad de la enfermedad.<\/span><\/p>\n

Pod\u00e9is saber m\u00e1s sobre la enfermedad entrando en el enlace: \u00a0https:\/\/www.22q13.org.es\/<\/a><\/span><\/p>\n

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L\u2019Ajuntament de la Bisbal del Pened\u00e8s s\u2019il\u00b7luminar\u00e0 de color verd avui dimarts 22 d\u2019octubre, entre les 19:30h i les 21:30h, amb motiu de la commemoraci\u00f3 del Dia internacional de la … Read More<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":11005,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2797],"tags":[3293,3292],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11001"}],"collection":[{"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11001"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11001\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":11006,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11001\/revisions\/11006"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11005"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11001"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11001"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bisbalpenedes.com\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11001"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}